8 new

Τί είναι η PKU

H φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που εμφανίζεται όταν ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη (Phe). Η Phe είναι ένα βασικό αμινοξύ που υπάρχει σε τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες, όπως το κρέας και το τυρί.

Φυσιολογικά, ο οργανισμός παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PAH), η οποία, μαζί με μια βοηθητική ουσία (συμπαράγοντας) που ονομάζεται τετραϋδροβιοπτερίνη (BH4 ), διασπά τη Phe σε τυροσίνη, ένα αμινοξύ που είναι σημαντικό για το νευρικό σύστημα.

Στα άτομα με PKU, το ένζυμο PAH είτε λείπει είτε δεν λειτουργεί σωστά, προκαλώντας τη συσσώρευση της Phe στο αίμα και στον εγκέφαλο. Η υπερβολική συγκέντρωση Phe μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο και να επηρεάσει τον τρόπο που σκέφτεστε, νιώθετε και ενεργείτε.

Που οφείλεται η πάθηση

Οι άνθρωποι που πάσχουν από φαινυλκετονουρία εμφανίζουν διαταραχές στο γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (του ενζύμου που προαναφέραμε).

Το αποτέλεσμα είναι η αδυναμία αποδόμησης της φαινυλαλανίνης η οποία είναι τοξική για το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό) του ανθρώπου.

Για την ανάπτυξη της νόσου θα πρέπει και οι δυο γονείς να μεταβιβάσουν στο νεογνό το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν το γονίδιο μεταβιβαστεί μόνο από τον ένα γονέα, τότε το παιδί δε θα εμφανίσει ποτέ συμπτώματα, ωστόσο, θα αποτελεί φορέα της μετάλλαξης.