• Για πρώτη φορά στην Ελλάδα εφαρμογή νέας θεραπείας για ενήλικες με PKU. Ομιλία της Νευρολόγου Λ. Παλαιοδήμου

    Για πρώτη φορά στην Ελλάδα εφαρμογή νέας θεραπείας για ενήλικες με PKU. Ομιλία της Νευρολόγου Λ. Παλαιοδήμου

    Ο ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ είναι μια Εταιρεία Ασθενών και Φίλων Ασθενών με Κληρονομική Μεταβολική Νόσο. Η φετινή κορυφαία εκδήλωση του Συλλόγου πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Νόσων το Σάββατο, 6 Μαρτίου και την Κυριακή 7 Μαρτίου, διαδικτυακά λόγω της πανδημίας Covid-19. Με σκοπό να παρέχει πάντα σύγχρονες επιστημονικές γνώσεις και λύσεις στα προβλήματα τηςRead more
  • Φαινυλκετονουρία και θηλασμός

    Φαινυλκετονουρία και θηλασμός

    Το μητρικό γάλα είναι η διατροφή επιλογής για τα ανθρώπινα βρέφη. Στα πρώτα χρόνια της θεραπείας με φαινυλκετονουρία (PKU), οι μητέρες και οι επαγγελματίες του τομέα της υγειονομικής περίθαλψης συχνά έπαιρναν την απόφαση να διακόψουν το θηλασμό μετά τη διάγνωση της PKU σε βρέφη. Στις αρχές της δεκαετίας του 1980, με τον προσδιορισμό της χαμηλής

    Read more
  • Νεογνικό screening στην Ελλάδα

    Νεογνικό screening στην Ελλάδα

    Στην Ελλάδα η διάγνωση της PKU πραγματοποιείται μέσα απο το Εθνικό Πρόγραμμα Νεογνικού Ελέγχου που ξεκίνησε το 1974, είναι υποχρεωτικό και διενεργείται απο το Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας στην Αθήνα. ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΕΜΦΑΝΙΣΗ PKU Η γνωστική καθυστέρηση μπορεί να μην είναι εμφανής τους πρώτους μήνες της ζωής Επιληπτικές κρίσεις, καθυστερημένη ανάπτυξη, ανοιχτό δέρμα και μαλλιά,

    Read more
  • Πρόσκληση Online Διημερίδας Κρίκου Ζωής Σάββατο-Κυριακή 06-07/03/2021

    Πρόσκληση Online Διημερίδας Κρίκου Ζωής Σάββατο-Κυριακή 06-07/03/2021

    ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ Αγαπητοί Προσκεκλημένοι, Το Διοικητικό Συμβούλιο του Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα “ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ”, σας προσκαλεί στην κορυφαία εκδήλωση του Συλλόγου μας που θα πραγματοποιηθεί στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας των Σπανίων Νοσημάτων το Σάββατο 6 Μαρτίου και Κυριακή 7 Μαρτίου, αυτήν τη φορά διαδικτυακά λόγω της πρωτοφανούς πανδημίας Covid-19. ΟRead more
  • Η PKU επηρεάζει τον εγκέφαλο

    Η PKU επηρεάζει τον εγκέφαλο

    Οι χημικές ουσίες που χρησιμοποιούν τα εγκεφαλικά κύτταρα για να επικοινωνούν μεταξύ τους ονομάζονται νευροδιαβιβαστές. Όταν υπάρχει διαταραχή στην ισορροπία των νευροδιαβιβαστών, ο εγκέφαλος δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Τα υψηλά επίπεδα Phe στο αίμα μπορούν να προκαλέσουν διαταραχές στους νευροδιαβιβαστές όπως η σεροτονίνη και η ντοπαμίνη, οι οποίες είναι σημαντικές για τη διάθεση, τη

    Read more
  • Φαινυλκετονουρία

    Φαινυλκετονουρία

    Η Κλασική Φαινυλκετονουρία (PKU; ΟMIM 261600) είναι ένα μονογονιδιακό νόσημα του διάμεσου μεταβολισμού, το οποίο κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η συχνότητά της στους Καυκάσιους πληθυσμούς κυμαίνεται στις 1:15000 γεννήσεις, παρουσιάζοντας την υψηλότερη συχνότητα στην ομάδα των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων (ΕΜΝ) και κατέχει μοναδική θέση στην ιστορία της μελέτης των ΕΜΝ: αποτελεί το πρώτο

    Read more
  • Τι είναι η πεγκβαλιάση

    Τι είναι η πεγκβαλιάση

    Η πεγκβαλιάση είναι μια συνταγογραφούμενη φαρμακευτική αγωγή που χρησιμοποιείται για τη μείωση των επιπέδων φαινυλαλανίνης (Phe) στο αίμα σε ασθενείς με φαινυλκετονουρία (PKU) ηλικίας 16 ετών και άνω που παρουσιάζουν μη ελεγχόμενα επίπεδα Phe στο αίμα (άνω των 600 μmol/L) με την τρέχουσα θεραπεία τους. Θα πρέπει να συζητήσετε τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους

    Read more
  • Τί είναι η Διϋδροχλωρική Σαπροπτερίνη;

    Τί είναι η Διϋδροχλωρική Σαπροπτερίνη;

    Η διϋδροχλωρική σαπροπτερίνη είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ατόμων κάθε ηλικίας με PKU. Περιέχει ένα συνθετικό αντίγραφο της BH4 που βοηθά τον οργανισμό να διασπάσει τη Phe. Ο γιατρός σας έχει συνταγογραφήσει διϋδροχλωρική σαπροπτερίνη, επειδή ανταποκρίνεστε (ή ανταποκρίνεται το παιδί σας) στη διϋδροχλωρική σαπροπτερίνη. Η διϋδροχλωρική σαπροπτερίνη πρέπει να χρησιμοποιείται σε συνδυασμό

    Read more
  • Συχνές ερωτήσεις για την Διϋδροχλωρική Σαπροπτερίνη

    Συχνές ερωτήσεις για την Διϋδροχλωρική Σαπροπτερίνη

    Αυτές οι ερωτήσεις δεν αποσκοπούν να υποκαταστήσουν τη συζήτηση με τον γιατρό σας. Να απευθύνεστε πάντα στον γιατρό ή τον φαρμακοποιό σας, εάν έχετε απορίες ή αμφιβολίες σχετικά με τη διϋδροχλωρική σαπροπτερίνη. Η δόση της διϋδροχλωρικής σαπροπτερίνης θα παραμένει η ίδια; Ο γιατρός σας θα εξετάσει το αίμα σας για να ελέγξει την ποσότητα Phe

    Read more

Photostream