Πως διαγιγνώσκεται η νόσος;

Η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος, το οποίο ανήκει στον υποχρεωτικό νεογνικό έλεγχο στην Ελλάδα https://www.ich.gr/el/ (συνήθως πραγματοποιείται 3-7 ημέρες μετά τη γέννηση).

Ο υποχρεωτικός ανιχνευτικός έλεγχος για τη φαινυλκετονουρία διεξάγεται πριν την έξοδο της μητέρας και του νεογνού από το μαιευτήριο.

Για την εξέταση χρειάζονται μόνο λίγες σταγόνες αίματος οι οποίες λαμβάνονται μετά από τρύπημα της πτέρνας του νεογνού με μία βελόνη πολύ μικρής διαμέτρου.

Η εξέταση δεν προκαλεί πόνο στο νεογνό. Στις περιπτώσεις που ανιχνευτεί η νόσος, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για την επιβεβαίωσή της.

Ποια είναι η πρόγνωση της PKU;

Η πρόγνωση των ασθενών με φαινυλκετονουρία είναι εξαιρετική, εφόσον ακολουθούν την ειδική θεραπεία και διατροφή.