Τα υψηλά επίπεδα Φαινυλαλανίνης της μητέρας μπορούν να διαπεράσουν τον πλακούντα και να δράσουν τοξικά την περίοδο της εμβρυογένεσης με συνέπεια τα παιδιά που θα γεννηθούν να πάσχουν από καρδιοπάθεια, υστέρηση της ανάπτυξης, μικροκεφαλία και νοητική στέρηση.

Στις περισσότερες χώρες, οι γυναίκες με φαινυλκετονουρία που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά καλούνται να μειώσουν τα επίπεδα Phe στο αίμα τους, συνήθως, μεταξύ 120μmol/L (2mg/dL) και 360 μmol/L (6mg/dL), 1-2 μήνες πριν μείνουν έγκυες, και να ελέγχουν προσεκτικά τα επίπεδά τους σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό επιτυγχάνεται ακολουθώντας τις οδηγίες ιατρών και διαιτολόγων και με συχνή παρακολούθηση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης. Η ειδική δίαιτα πρέπει να ακολουθείται και κατά τη διάρκεια του θηλασμού ώστε να εξασφαλίζεται η καλή υγεία της μητέρας.