Ποια είναι η θεραπεία της νόσου

Έως τώρα η ειδική δίαιτα ήταν ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης της PKU.

Τα μωρά με PKU μπορούν να θηλάσουν εάν το επιθυμούν οι γονείς. Η διατροφή ενός βρέφους συνίσταται από γάλα 1^ης βρεφικής ηλικίας ή μητρικό γάλα σε συνδυασμό, και ειδικό γάλα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη.

Η εισαγωγή στερεών συνίσταται μετά τον 4^ο μήνα και πριν τον 6^ο εφόσον το μωρό δείχνει ότι είναι έτοιμο.

Το διαιτολόγιο των παιδιών που πάσχουν από φαινυλκετονουρία δεν είναι πανομοιότυπο σε όλες τις περιπτώσεις. Για την εξασφάλιση της σωστής αναλογίας θρεπτικών συστατικών θα πρέπει να υπάρχει διαρκής παρακολούθηση από τη μεταβολική ομάδα ιατρών και διαιτολόγων.

Η διϋδροχλωρική σαπροπτερίνη είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ατόμων κάθε ηλικίας με PKU και έχει βρεθεί ότι μπορεί να μειώσει τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα. Το φάρμακο αυτό συνταγογραφείται από ειδικό ιατρό μεταβολικών νοσημάτων κατόπιν ειδικής δοκιμασίας φόρτισης. Είναι σε μορφή χαπιών που λαμβάνονται διαλυόμενα σε νερό από το στόμα. Έτσι οι ασθενείς που ανταποκρίνονται στο φάρμακο σε συνδυασμό με την ειδική διατροφή, είναι σε θέση να αυξήσουν την ποσότητα της φαινυλαλανίνης που λαμβάνουν από το φαγητό.

Άλλες θεραπείες βρίσκονται υπό έρευνα, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής θεραπείας και της θεραπείας υποκατάστασης του ενζύμου με αμμωνιακή λυάση της φαινυλαλανίνης (PAL), που ήδη εφαρμόζεται σε ενήλικες ασθενείς PKU.

Η πεγκβαλιάση είναι μια συνταγογραφούμενη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης που χρησιμοποιείται υποδόρια και μειώνει τα επίπεδα φαινυλαλανίνης (Phe) στο αίμα ασθενών με κλασσικού τύπου φαινυλκετονουρία (PKU) ηλικίας 16 ετών και άνω που δεν ανταποκρίνεται σε άλλες θεραπείες. Θα πρέπει να συζητήσετε τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους της πεγκβαλιάσης με τον επαγγελματία υγείας που σας παρακολουθεί.