Τι θα συμβεί εάν δεν αντιμετωπισθεί διατροφικά και θεραπευτικά η φαινυλκετονουρία;

Σε περίπτωση που η νόσος δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα, οι ασθενείς μπορούν να εμφανίσουν επιπλοκές που περιλαμβάνουν βαριά νοητική υστέρηση, σπασμούς, διαταραχές συμπεριφοράς με στοιχεία αυτισμού και ποικίλες νευρολογικές διαταραχές.

Η ήπια μορφή της νόσου εμφανίζεται με επίπεδα  <360μmol/L (<6 mg/dL) και ονομάζεται υπερφαινυλαλανιναιμία. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνίσταται απλή παρακολούθηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης.