H φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που εμφανίζεται όταν ο οργανισμός δε μπορεί να διασπάσει ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη (Phe). Η Phe είναι ένα βασικό αμινοξύ που λαμβάνεται από το φαγητό.

Ο οργανισμός συνθέτει ένα ένζυμο που ονομάζεται υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PAH), η οποία, μαζί με μια βοηθητική ουσία (συνένζυμο) που ονομάζεται τετραϋδροβιοπτερίνη (BH4 ), μετατρέπει τη Phe σε τυροσίνη, ένα αμινοξύ που είναι σημαντικό για το νευρικό σύστημα.

Στα άτομα με PKU, το ένζυμο PAH είτε λείπει είτε δε λειτουργεί σωστά, προκαλώντας τη συσσώρευση της Phe στο αίμα και στον εγκέφαλο. Η υπερβολική συγκέντρωση Phe μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο και να επηρεάσει τον τρόπο που σκέφτεστε, νιώθετε και ενεργείτε.

Που οφείλεται η πάθηση;

Οι άνθρωποι που πάσχουν από κλασσική φαινυλκετονουρία εμφανίζουν διαταραχές στο γονίδιο που ευθύνεται για την σύνθεση της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (του ενζύμου που προαναφέραμε).

Το αποτέλεσμα είναι η αδυναμία αποδόμησης της φαινυλαλανίνης η οποία είναι τοξική για το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό) του ανθρώπου.

Για την εμφάνιση της νόσου θα πρέπει και οι δύο γονείς να μεταβιβάσουν δύο παθογόνες μεταλλάξεις στο νεογνό. Εάν το παιδί φέρει μια παθογόνο μετάλλαξη από τον έναν γονέα δεν θα εμφανίσει ποτέ συμπτώματα και θα είναι μόνο φορέας της μετάλλαξης.